孕期不能遗漏的唐氏筛查，这些常见疑问一定要知道！

怀孕期的时候，大家会定期的去体检，其中需要做好哪些检查，这些对于产妇来说，其实有一些自己也是非常的模糊，也不知道为什么要做这些检查，其实都是很有必要的。
就说唐氏筛查，很多孕妇并不陌生，但为什么一定要做这个检查呢？对这一检查的结果该怎么看呢？
关于唐氏筛查的疑问。
01
什么是唐氏综合征？
唐氏综合征（Down综合征），是新生儿常见的染色体疾病，又名先天愚型，可出现严重畸形和功能障碍，包括严重智力低下、特殊面容、精神体格发育迟缓、伴发心脏、消化系统等严重畸形。
02
唐氏综合症的发生率？
生育唐氏儿是属于生殖过程中的突发事件，孕妇年龄比较大，并且身体上也有多种疾病存在，这样的人出现唐氏综合征的可能性就会增加一些。
在我国25岁以下孕妈妈生育唐氏儿的机率为1/1300；35岁的孕妈妈生育唐氏儿的机率为1/270；45岁孕妈妈生育唐氏儿的机率是1/30。

03
唐氏筛查的检出率有多高？
唐氏筛查的结果是发生机率，并不是我们平时所讲的准确率。
唐氏筛查包括孕早期、孕中期筛查两种。
孕早期唐氏筛查时间为孕11-13+6周检查，通过超声检测NT、胎儿心率、鼻骨、三尖瓣血流等结合生化指标计算唐氏综合征风险率，检出率一般为80-85%。
孕中期唐氏筛查时间为15-20+6周检查，两联筛查检出率约59%，三联筛查检出率一般为60-70%。
04
可以直接做羊水穿刺吗？
唐氏筛查结果为高危及35岁以上孕妇建议产前诊断，根据既往病史、家族史等详细询问决定是否需进行羊水穿刺。
由于羊水穿刺是有创性的，可能造成正常胎儿流产，据报道一般在1-1.5% 。且费用是筛查的十倍左右，因此不建议35岁以下孕妇直接选择羊水穿刺。
05
如何预防唐氏综合征？
唐氏综合征是由于染色体异常所致，因此目前没有好的治疗方法，主要措施就是早期发现早期处理，因此建议每一位年龄＜35岁的孕妈妈均进行唐氏筛查。
06
唐筛报告到底怎么看呢？
唐氏筛查结果通畅分为低风险、高风险和临界风险。
唐氏筛查低风险：说明发生唐氏综合征的风险比较低，一般不需要特殊处理，后续正常产检。
唐氏筛查高风险：说明发生唐氏综合征的风险比较高，需转诊至产前诊断中心进一步处理，进行无创DNA检查或羊水穿刺。
唐氏筛查临界风险：说明发生唐氏综合征的风险相对增加，也需要做进一步检查，如无创DNA检查。
唐氏筛查的结果就像天气预报的晴雨表的概率，高于临界值的高危孕妇不一定怀有真正缺陷胎儿，所以准妈妈们不要过于担心，保持愉快心情，不要有过多的心理负担。筛查结果是高危的孕妇需要进行产前诊断，才能确定是否真正存在缺陷。
这时期，保持好自己的状态，这一点其实是非常的重要，大家应该注意做好其中的调养，可以减少危害。准妈妈们一定不要在忧心忡忡中度过整个孕期。相反，母亲的情绪对孩子的发育至关重要，定期检查、开开心心迎接新生命才能孕育出健康的宝宝。

作者介绍
戴红艳 无锡市锡山人民医院 产科 主任医师


简介：毕业于镇江医学院，产科，主任医师。从事妇产科临床工作30+余年，对产科危急重症包括产后大出血、子痫、羊水栓塞、子宫破裂等的救治有丰富的临床经验。