儿童医院发布新生儿疾病筛查新方案 针对200余种严重遗传病

来源：北京日报　浏览：188次　时间：2022-02-20
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原标题：儿童医院发布新生儿疾病筛查新方案
　　本报讯（记者 孙乐琪）北京儿童医院昨天发布了新生儿疾病筛查的“新巢计划”，通过自主研发设计靶向测序方案，可针对我国相对常见的200余种发病较早、发病率相对较高并且可干预的严重遗传病进行筛查。该方案将在全国范围内推广，旨在筑牢科学、全面、精准的新生儿出生缺陷防控体系。


　　北京儿童医院历时6年自主研发了基于高通量测序的新生儿单基因遗传病筛查方案，推广应用命名“新巢计划”。该方案可针对我国相对常见的200余种发病较早、发病率相对较高并且可干预的严重遗传病进行筛查，涉及明确致病基因500余个。


　　经典的筛查方案不能有效覆盖不同地区高发病种，需要制定适宜不同地区的筛查方案。目前在新生儿疾病筛查领域应用较广泛的串联质谱筛查方法仅能覆盖30至50种遗传代谢病，其它具有严重致残、致愚的多系统遗传病难以早期筛查和识别。“新巢计划”不仅涵盖了串联质谱涉及到的近50种遗传代谢病，还将不同地区的高发病种整合其中，几乎涵盖我国发布的所有121种第一批罕见病目录。同时，“新巢计划”可提供更早、更精准的疾病高危信息，将筛查周期控制在出生后11天之内。


　　今后，“新巢计划”将在全国范围内进一步推广，每年约为1000万新生儿提供出生缺陷三级预防服务，推动我国出生缺陷防治工作的关口前移。
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